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时间:2019-11-13    来自:香港优质医疗
基因检测

脆性X綜合症(Fragile X Syndrome / FXS),是遺傳性智力缺陷最常見的疾病之一,它影響了約1/4000的男性和1/8000的女性。FXS的致病原因是X染色體上FMR1基因(CGG)序列的擴展突變,會導致自閉症、過度活躍症、智力遲緩等臨床症狀。

如果有55到200次重復,就可能會存在一個基因的“前突變”,在這些個體中,此段基因序列在隨后的幾代人中有擴張的風險,突變的等位基因也會帶來相關的脆性-X紊亂(和脆性X染色體相關的震顫/共濟失調/原發性卵巢功能不全)的風險。“前突變”更為常見,攜帶這種基因異常的女性數量是男性的2到4倍,由於女性攜有的是XX染色體,一般是是脆性X基因攜帶者,不會出現明顯智力低下的表現。

 

女性攜帶脆性X綜合症基因的幾率高達151:1,正因為作為攜帶者,表面看起來不會有太大異常,准媽媽有可能不知道自己是攜帶者,將脆性X綜合症的基因遺傳給下一代。

從遺傳學的角度及數據顯示,男嬰有更大機會患上脆性X綜合症。約有70%的攜帶者有可能在不知情的情況下遺傳至下一代,此時男性胎兒有將會有50%的幾率患病,而女性胎兒將有50%的幾率是攜帶者(假設父親正常)。

這就意味著男嬰更容易成為脆性X綜合症患者,而脆性X綜合症作為智力障礙和自閉症的主要遺傳形式,是造成遺傳性自閉症及先天性智力遲緩的常見原因,男性患自閉症的比例要比女性高三至四倍。

 

目前中國有超過1000萬的自閉症患者,正以每年十多萬新患者的速度上漲,其中大概5分之1是兒童患者。自閉症在早期很難診斷,一般情況必須以小朋友成長時的行為表現作出診斷。

脆性X綜合症篩檢(包括母血Y染色體基因檢測)是目前唯一能預早分析嬰兒自閉症傾向的基因檢測方法。因此,提早進行驗血,了解胎兒攜有脆性X染色體的風險,能讓家長更早了解孩子患上自閉症的傾向性。

研究顯示約每4,000至10,000名男性便有一人患有脆性X綜合症,由其母親(隱性患者)遺傳致病,出現如弱智等智力障礙或自閉症,患者的外表也與常人有分別。因此,這脆性X綜合症是包括了母血Y-染色體測試,檢測是否為男胎,讓父母可為此而盡早做好應對措施。

 

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